「赤ちゃんの状態を知る」ということは、その赤ちゃんが病気や奇形を持っているのか、持っていないのかを知ることになります。生まれてくる前に赤ちゃんの状態や疾患があるかないかを調べておくことで、赤ちゃんの状態に合わせた最適な分娩方法や療育環境を検討することができます。一方で、もしお腹の赤ちゃんに異常が見つかった場合どうするかをパートナーとしっかりと話し合っておく必要があります。非確定的検査として、今回ご紹介しているNIPT以外にも超音波検査や母体血清マーカー検査などがあります。また、確定的検査としては羊水検査、絨毛検査があります。

非確定的検査 ： 赤ちゃんの疾患の可能性を評価する検査で、母体への負担が少なく、流産のリスクがほとんどない検査。
確定的検査 ： 赤ちゃんの疾患の診断を確定させるために行う検査で、母体への負担が大きく、流産のリスクが生じる検査。

21番目、18番目、13番目の3つの染色体以外の常染色体に数の変化が生じた場合、大半の赤ちゃんは流産してしまいます。

21トリソミー（ダウン症候群）
21番目の染色体が通常より1本多く、3本あることに伴う症候群をいいます。常染色体の数の変化の中では最も頻度が高く、800人～1,000人に一人の割合で出生します。身体や言語の発達は全体的にゆっくりですが、適切な環境によって成長過程を促すことができます。個性豊かな場合もあり、書道家や音楽家として活躍されている方もいます。

18トリソミー（エドワード症候群）
18番目の染色体が3本あることに伴う症候群をいいます。4,000～10,000人に一人の割合で出生するといわれています。運動面・知能面での遅れを示しますが、医学的な管理を継続しながら、成長とともにゆっくりと発達します。

13トリソミー（パトウ症候群）
13番目の染色体が3本あることに伴う症候群をいいます。5,000人に一人の割合で出生するといわれています。積極的な医療介入により生命や生活の見通しが改善すると報告されており、ゆっくりと成長・発達します。

常染色体だけでなく、性染色体にも数の変化が生じることがあります。性染色体にはＸ染色体とY染色体があり、「ＸＸ」が女性「ＸＹ」が男性となります。出生数の多いクラインフェルター症候群とターナー症候群について説明します。

クラインフェルター症候群
男児の500～1,000人に一人の割合で出生します。Ｘ染色体が多く、「ＸＸＹ」や「ＸＸＸＹ」等になることに伴う症候群をいいます。思春期に男性ホルモンの投与等の治療が必要になる事がありますが、軽症の場合には全く気付かずに成人されている方もいます。

ターナー症候群
女児の2,000～2,500人に一人の割合で出生します。2本のＸ染色体の片方が部分的、または完全に欠失した状態です。幼児期以降に低身長をきっかけに診断される場合が多いです。成長ホルモンや女性ホルモンの投与等の治療が必要になる事があります。適切な健康管理、および自立支援がなされれば、社会的に自立できます。